焦作同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 确诊为卵巢癌，想了解是否有适合的靶向治疗选择。
- 乳腺癌患者，尤其是三阴性类型，希望找到更精准的治疗方案。
- 前列腺癌晚期，考虑使用新型靶向药物前，需进行此项评估。
- 在焦作的医院就诊，主治医生建议进行此项基因检测以指导用药。
- 对常规治疗方案反应不佳，希望寻找其他潜在有效的药物。
- 希望全面评估自身肿瘤的分子特征，为后续治疗决策提供参考。
这个检测能查出什么？
您可以把它理解为一次对肿瘤细胞‘维修工具箱’的深度检查。我们的细胞有一套精密的DNA修复系统，其中‘同源重组修复’是关键部分。这项检测主要做两件事：一是检查28个负责这套修复系统的基因（包括著名的BRCA1/2）有没有出故障（突变）；二是查看整个细胞‘工具箱’的状态，通过分析染色体结构上的三种异常模式（LOH， TAI， LST），计算出一个综合的缺陷评分（HRDscore）。如果检测发现修复系统存在缺陷，意味着肿瘤细胞可能对一类名为‘PARP抑制剂’的靶向药物更为敏感。这项检测结果能为医生提供重要的用药参考。需要注意的是，它检测的是您提交的肿瘤组织样本的情况，反映的是当前状态，且主要评估对特定靶向药的潜在疗效。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要您提供含有肿瘤细胞的样本。通常有以下几种选择：手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科存档的石蜡包埋组织或切片。如果您近期做过活检或手术，与主治医生沟通后，通常可直接使用存档的样本，无需再次采样，非常方便。如果存档样本不可用或需要新鲜样本，采样过程由专业医生在焦作的医疗机构操作，会进行局部麻醉，不适感较小。整个采样过程本身很快，但需要遵循医嘱做好准备。您也可以咨询检测机构，了解是否支持样本邮寄服务，方便异地送检。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，技术本身成熟可靠。对于基因突变的检测，准确性很高。对于染色体结构异常的综合评分，是基于大量位点的统计分析和已验证的算法模型得出，具有重要的参考价值。检测在专业的实验室环境中进行，遵循严格的操作流程和质量控制标准，确保过程安全、数据可靠。需要了解的是，任何检测都无法达到100%的绝对准确，结果可能受到样本质量（如肿瘤细胞含量低）、技术局限等因素影响。检测报告会由专业人员进行分析解读，并结合您的具体情况提供结论。检测结果需要由您的主治医生结合临床表现和其他检查结果进行综合判断，它是重要的决策辅助工具。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生充分沟通，确认检测的必要性。
- 了解清楚您所在焦作的医院或合作检测机构的送检流程。
- 如果使用存档组织样本，请提前向医院病理科咨询调取流程和所需材料。
- 仔细阅读并理解知情同意书的内容后再签署。
- 该检测为自费项目，费用约9000元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 报告出具后，建议预约您的主治医生进行专业解读和后续咨询。
- 请妥善保管您的检测报告，以备后续诊疗参考。
- 对检测流程、周期或结果有任何疑问，可直接联系您的服务顾问。
用户评价 (7条，均分4.7)
检测很有必要，报告内容也专业。就是报告里有些专业术语和图表，我看得半懂不懂。虽然可以电话解读，但如果能随报告附上一页更通俗的‘摘要’或‘结论简述’，给家属和患者一个快速理解的核心摘要，体验会更好。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议！我们已经注意到这一点，并正在着手开发面向非专业人士的报告导读或简化版摘要，让关键信息更一目了然。您的需求是我们改进的方向。
昨天下午在公众号上留言问报告进度，没想到十分钟就回复了，还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节，客服电话也接得很快，解释得很清楚，没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的，响应速度这块确实没得说，让人很安心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务，确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力，祝您生活愉快！
环境真的没得说，安静又干净。但我给四星是因为价格确实不便宜，虽然知道技术含量高，但对普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠政策或者分期付款的选择。
机构回复
衷心感谢您的反馈与理解。我们深知检测费用是用户的重要考量。目前我们也在积极探索与各方合作，希望能让更多有需要的患者受益于精准检测。您的建议我们会认真考虑。
整体流程便捷高效，从咨询到出报告体验很好。唯一小遗憾是报告部分内容比较专业，虽然最后也基本看懂了，但要是能附带一个更简明的‘结论与建议概要页’，给患者看就更直观了。希望可以优化一下。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已收到很多类似反馈，目前正在研发患者友好版的报告摘要，让核心结论一目了然，敬请期待。
检测本身是好的，但报告对于普通患者来说确实有点难以消化，全是专业数据和术语。虽然附有名词解释，但理解起来还是费劲。电话解读时间有限，有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点，正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料，如短视频、图解等，以更好地服务患者。再次感谢！
我是体检发现肿瘤标志物异常，想做个深度检测安安心。整个服务流程很规范，从签署知情同意书开始，每一步都有记录，让人感觉很正规、靠谱。咨询师的回答也很有依据，不会信口开河。
机构回复
感谢您对我们专业性与规范性的高度评价。严谨的流程和基于循证医学的咨询，是我们对每一位用户健康的郑重承诺。
体检发现甲状腺结节，有家族史心里不踏实，就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰，还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了，知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导，希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
相关搜索
孟州万核医学检测中心
河南省孟州市洛常路46号
