焦作肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 确诊为实体肿瘤后，希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术，需要评估复发风险并制定长期监测计划的人士。
- 对常规治疗方案反应不佳，希望探索个性化治疗新方向的您。
- 有明确的家族肿瘤史，希望了解自身相关遗传风险的个人。
- 居住在焦作，主治医生建议通过基因检测来指导后续治疗选择。
- 希望全面了解自身肿瘤基因特征，为未来可能的治疗做储备。
这个检测能查出什么？
如果把您的肿瘤比作一座复杂的建筑，这项检测就像一次全面的结构安全扫描。它主要检查两大部分：一是肿瘤组织本身的基因变化，包括近2万个基因的外显子区域，重点关注其中与治疗密切相关的888个核心基因。通过这次扫描，可以寻找是否有适合靶向药物的基因突变，评估对免疫治疗（如PD-1/PD-L1抑制剂）可能的效果（通过检测PD-L1蛋白、肿瘤突变负荷TMB等指标），以及判断是否可能从PARP抑制剂中获益（通过检测同源重组修复缺陷HRD状态）。二是为了更精确地分析，还会检测15个微卫星不稳定性位点。需要了解的是，这项检测主要基于您提供的组织样本进行分析，其结果反映的是取样时点的基因状态。它能为治疗提供非常重要的参考，但具体方案仍需由专业人士结合您的全部情况综合制定。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利性很高，样本选择灵活。您可以根据自身情况和医生的建议，从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中任选一种作为检测样本。通常无需特意空腹。采样过程本身是常规医疗操作，例如使用已有的手术或活检组织样本，或由专业人员进行静脉采血，可能会有短暂的轻微不适。在焦作，您可以前往合作的检测机构直接采样，或通过邮寄方式将符合要求的样本（如医院提供的石蜡切片）寄送至检测中心，后续流程由专业人员完成。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用主流的下一代测序技术，针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准，从样本处理到数据分析都有规范流程，确保结果可靠。检测本身是分析性质的，安全无创（若使用已有组织样本）或微创（若采用采血方式）。需要理解的是，任何检测都有其技术局限，比如对于极低丰度的突变可能无法检出。检测结果是一份重要的参考信息，最终的治疗决策应基于您的整体健康状况，由您和您的主治医生共同商讨确定。如果结果中存在意义不明确的基因变化，可能需要结合其他检查或家族史进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，医保无法报销，请提前知悉。
- 请务必在专业指导下选择最合适的样本类型，并确保样本质量符合检测要求。
- 提交样本时，请完整、准确地填写所有伴随的申请单和信息表。
- 整个检测周期约为15个工作日，具体时间可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 检测结果报告具有重要的参考价值，但不可替代专业医生的诊断和治疗建议。
- 请妥善保管您的检测报告，它对于长期的健康管理可能有重要参考意义。
- 若对报告内容有任何疑问，建议联系提供解读服务的顾问或咨询相关专业人士。
- 了解并确认样本的隐私保护和数据安全政策。
用户评价 (7条，均分5.0)
给患胃癌的亲人做的，结果发现一个少见的靶点，有对应的新药。这给了我们巨大的希望。整个服务团队都很负责，有问题随时能找到人。虽然花费不小，但觉得是为生命投资，非常值得。
机构回复
‘为生命投资’，感谢您如此深刻的认同。发现罕见靶点、匹配新药机遇，正是精准医疗的价值所在。愿新药带来好效果！
最初担心这么大的检测套餐，后续会不会有隐性收费。但整个下来，从检测到所有咨询、报告解读，甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费，都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白，售后过程中也绝口不提钱，只专注解决问题。这种诚信和纯粹，让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格，不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
检测中心的地理位置很好找，楼下停车方便。内部装修是现代简约风，视觉上很舒服。流程指引清晰，每个环节结束后，工作人员都会明确告知下一步去哪、找谁，对于我这种容易蒙圈的人来说太友好了。
机构回复
很高兴我们的动线设计与清晰的流程指引能为您带来便利。我们始终从用户角度出发，优化每一个接触点的体验，让检测过程尽可能省心、顺畅。感谢您的肯定。
我是主治医生，经常推荐患者做这个套餐。因为它把全外显子和PD-L1整合在一起，性价比高，信息全面。报告格式规范，临床关联性强，直接就能用在诊疗决策中。和他们的临床支持团队沟通也很高效。
机构回复
非常感谢您的专业推荐和认可！我们一直致力于从临床医生实际需求出发，优化检测项目和报告解读。期待继续与您合作，共同为患者提供更精准的医疗服务。
整体服务不错，报告很专业。就是等待时间比当初告知的久了快一周，催问的时候心里挺急的，总担心是不是样本出了什么问题或者信息弄错了。虽然最后解释是复核流程，但等待期焦虑感挺强的。
机构回复
让您久等并感到焦虑，我们深表歉意。为确保报告的绝对准确，个别复杂案例会启动专家复核流程，耗时可能延长。我们会加强过程中的进度主动告知，感谢您的耐心。
爸爸确诊肺癌后，主治医生推荐做这个套餐，说对指导用药特别有帮助。报告出来得很及时，里面不仅有基因突变列表，还标注了对应的靶向药和临床证据等级。我们拿着报告跟医生讨论，很快就确定了用药方案。整个过程感觉很专业，帮了大忙。
机构回复
很高兴我们的检测结果为患者争取了宝贵的治疗时间。精准用药是肿瘤治疗的关键一步，我们会持续更新药物证据库，为临床决策提供更坚实的支持。祝患者治疗顺利！
报告内容非常专业详尽，甚至列出了相关参考文献。但对于非医学背景的我们来说，信息量太大了，有点 overwhelm。尽管有电话解读，但如果能附带一个一两页的、给家属看的‘极简版’结论就更完美了。
机构回复
您的建议非常宝贵！我们已经注意到这个问题，并正在设计一个面向患者和家属的‘关键发现摘要页’，让核心结论一目了然。感谢！
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